La edición genética acaba de cruzar una frontera histórica en Europa: la Comisión Europea ha autorizado la primera terapia basada en CRISPR para tratar la drepanocitosis (anemia falciforme), una enfermedad hereditaria de la sangre que provoca crisis de dolor, anemia y complicaciones graves. La decisión abre la puerta a que los sistemas sanitarios de los Estados miembros —incluido el español— evalúen cómo incorporar un tratamiento que promete reducir de forma drástica los episodios más incapacitantes, pero que también plantea retos logísticos, de acceso y de seguimiento a largo plazo.
La terapia autorizada (exagamglogene autotemcel, conocida como exa-cel) se basa en extraer células madre hematopoyéticas del propio paciente, editar su ADN en el laboratorio para reactivar la producción de hemoglobina fetal —más estable y protectora— y reintroducirlas después mediante un trasplante autólogo. El objetivo es que el organismo vuelva a producir glóbulos rojos menos propensos a deformarse y bloquear vasos sanguíneos, el mecanismo que causa las crisis vasooclusivas características de la enfermedad.
La autorización europea llega tras el visto bueno del Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP) de la EMA y se suma a la aprobación previa en el Reino Unido. En Europa, la indicación se dirige a pacientes a partir de 12 años con drepanocitosis grave y crisis recurrentes, candidatos a trasplante pero sin un donante compatible. En la práctica, el tratamiento no es “una inyección y ya”: requiere una fase de movilización y recolección de células, edición en un centro especializado, y un acondicionamiento con quimioterapia para permitir que las nuevas células se implanten.
El impacto potencial es enorme porque la drepanocitosis, aunque considerada una enfermedad rara, tiene una carga sanitaria y social muy alta. En España, su prevalencia ha aumentado en las últimas décadas por cambios demográficos y por la mejor supervivencia de las personas afectadas, lo que ha incrementado la necesidad de unidades con experiencia en hemoglobinopatías. “Estamos ante un cambio de paradigma: por primera vez hablamos de una intervención que actúa en la raíz biológica de la enfermedad, no solo en el control de síntomas”, explica María del Mar Téllez, hematóloga en un hospital público de Madrid, en declaraciones a este medio.
Los datos que han sustentado la autorización provienen de ensayos clínicos en los que una proporción elevada de pacientes tratados experimentó la desaparición o reducción marcada de las crisis dolorosas durante el seguimiento, junto con mejoras en parámetros de anemia y necesidad de transfusiones. Aun así, los especialistas insisten en que el seguimiento debe ser prolongado: la terapia implica quimioterapia mieloablativa y, como cualquier procedimiento de trasplante, conlleva riesgos como infecciones, complicaciones hematológicas y efectos sobre la fertilidad. Además, aunque el enfoque CRISPR está diseñado para ser preciso, la vigilancia de seguridad es clave para descartar efectos no deseados poco frecuentes.
En el contexto español, el siguiente paso no es automático. Tras la autorización, cada país debe decidir condiciones de financiación y centros autorizados. En España, el precio y la evaluación de coste-efectividad pasarán por los circuitos habituales del Ministerio de Sanidad y las comunidades autónomas. La experiencia reciente con otras terapias avanzadas (CAR-T o terapias génicas para enfermedades raras) sugiere que la implementación se concentrará en hospitales de referencia con capacidad de aféresis, laboratorio acreditado, unidad de trasplante y soporte multidisciplinar.
“La promesa es muy real, pero el reto es garantizar equidad: que el código postal no decida quién puede acceder a un tratamiento transformador”, señala Javier Sanz, miembro de un comité hospitalario de terapias avanzadas. En este tipo de terapias, el tiempo también cuenta: desde la indicación hasta la infusión pueden pasar semanas o meses, y el paciente debe estar clínicamente estable para afrontar el proceso.
Para los pacientes y familias, la noticia llega con una mezcla de esperanza y cautela. La drepanocitosis se ha tratado tradicionalmente con medidas de soporte (analgesia, hidratación, antibióticos), fármacos como la hidroxiurea y, en casos seleccionados, trasplante alogénico de médula ósea cuando existe donante compatible. La edición genética no sustituye de golpe a todas las estrategias, pero sí amplía el abanico para quienes no tenían una opción curativa realista.
Los próximos meses serán decisivos para ver cómo se traduce la aprobación en la práctica clínica: cuántos centros se acreditan, qué criterios de selección se aplican y cómo se organiza el seguimiento a largo plazo, incluyendo salud reproductiva, riesgo cardiovascular y calidad de vida. Si el despliegue se hace con planificación y transparencia, Europa puede entrar en una nueva etapa de medicina personalizada con impacto tangible en enfermedades heredadas. La edición genética ya no es solo una promesa de laboratorio: empieza a convertirse en una herramienta clínica, con beneficios potenciales, responsabilidades y preguntas que el sistema sanitario tendrá que responder.
